اكتشاف ثوري: دراسة جينية تكشف عن 39 طفرة جديدة مرتبطة بفشل القلب وتفتح أبواب لعلاج مبتكر

منصة الذكاء الاصطناعي ـ متابعات

لم تكن وراثة فشل القلب معروفة بشكل كامل من قبل، ولكن دراسة جديدة أجراها فريق من الباحثين التابعين لوزارة شؤون المحاربين القدامى الأمريكية ومستشفى بريغهام والنساء، والتي تعد واحدة من أكبر الدراسات الجينية عن فشل القلب حتى الآن، كشفت عن عوامل الخطر الوراثية المرتبطة بهذا المرض. تم استخدام البيانات الجينومية لأكثر من 90,000 مريض يعانون من فشل القلب وأكثر من مليون عنصر تحكم، وقد تم تحديد 39 طفرة جينية مرتبطة بفشل القلب، منها 18 لم يتم الإبلاغ عنها سابقاً.

وقد حدد الباحثون أيضاً سبعة بروتينات قابلة للأدوية، وعند استهدافها بواسطة أدوية مصممة خصيصاً، يمكن أن تمنع ظهور فشل القلب. ويعتقد الباحثون أن نتائج هذه الدراسة، التي نُشرت في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز، قد تساعد الأطباء في المستقبل على تحديد وعلاج المرضى المعرضين للخطر قبل حدوث فشل القلب.

وقالت الدكتورة دانييل رسولي، التي شاركت في الدراسة وهي أيضاً عضو في نظام الرعاية الصحية الشامل بريغهام: “توفر دراستنا فهماً أفضل لأسباب المرض وتحديد المسارات السببية وتحديد الأهداف المحتملة للأدوية للوقاية الأولية من فشل القلب”. ويعد فشل القلب مشكلة صحية تؤثر على أكثر من 60 مليون شخص حول العالم و6 ملايين شخص في الولايات المتحدة، مما يكلف النظام الصحي الأمريكي أكثر من 30 مليار دولار سنوياً.

على الرغم من أن هناك دراسات سابقة استخدمت تقنيات الحوسبة المتقدمة لتحديد العوامل الوراثية المرتبطة بفشل القلب، فإن العلماء كانوا يشككون في مدى قدرة عيناتهم المحدودة على اكتشاف كل الطفرات غير المعروفة. وتعتبر دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (غواس)، التي تبحث عن الاختلافات في الحمض النووي للمرضى المصابين والأشخاص الأصحاء، أكثر شمولاً من الدتوصلت دراسة جديدة إلى تحديد 39 طفرة جينية مرتبطة بفشل القلب، بما في ذلك 18 طفرة لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا. قد يساعد هذا الاكتشاف الأطباء في تحديد وعلاج المرضى المعرضين للخطر قبل حدوث فشل القلب. الدراسة استخدمت البيانات الجينومية لأكثر من 90,000 مريض ومليون عنصر تحكم.

وقد تم تحديد أيضًا سبعة بروتينات قابلة للأدوية يمكن استهدافها بواسطة أدوية مصممة خصيصًا لمنع ظهور فشل القلب. يعتبر فشل القلب مشكلة صحية تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم وتكلف النظام الصحي مبالغ ضخمة.

تعتبر دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (غواس) أكثر شمولًا من الدراسات السابقة التي استخدمت تقنيات الحوسبة المتقدمة، حيث تبحث عن الاختلافات في الحمض النووي للمرضى المصابين والأشخاص الأصحاء.

 هذا المحتوي بمعرفة وحدة الذكاء الاصطناعي